DISPLASIA ARITMOGENA DEL VENTRICOLO DESTRO
La displasia ventricolare destra aritmogena (ARVD) è una forma abbastanza unica di cardiomiopatia, in quanto il miocardio progressivamente scompare e viene sostituito da tessuto fibro-adiposo. Il ventricolo destro ne è maggiormente affetto, ma col tempo può essere coinvolto anche il ventricolo sinistro. La frequenza reale non è nota, ma è stimata intorno a 1/1.500, circa tre volte inferiore rispetto alla cardiomiopatia ipertrofica. La sostituzione del miocardio del ventricolo destro con tessuto fibro-adiposo mette soprattutto a repentaglio l'instabilità elettrica del cuore, piuttosto che la sua funzione di pompa. Infatti, i sintomi di solito sono correlati ad aritmie ventricolari, associate a palpitazioni e sincope. Nelle forme terminali, tuttavia, può anche manifestarsi insufficienza cardiaca congestizia. Le aritmie sono provocate in modo caratteristico dallo sforzo. La malattia è stata descritta come una causa principale di morte improvvisa negli atleti. Sfortunatamente l'arresto cardiaco può essere il primo sintomo della malattia. La diagnosi può essere posta in modo non invasivo con l'elettrocardiogramma (ECG), che presenta segni caratteristici, come onde T invertite nella proiezione precordiale destra e allargamento del complesso QRS da ritardo nella conduzione intraventricolare all'interno del miocardio fibro-adiposo del ventricolo destro. Le aritmie ventricolari (battiti ventricolari prematuri, tachicardia ventricolare sostenuta o non), con morfologia da blocco di branca sinistro, suggeriscono una ARVD. L'ECG ad alta risoluzione è molto utile nell'identificare questi potenziali tardivi. L'ecocardiogramma in 2D rivela facilmente la dilatazione del ventricolo destro, come anche la compromissione della contrattilità e gli aneurismi, patognomonici della malattia. Quasi la metà dei casi di ARVD è familiare, con una prevalente modalità di trasmissione autosomica dominante. Un modello recessivo è stato osservato in una rara forma descritta nell'isola di Naxos (malattia di Naxos), che si associa a cheratosi palmo-plantare. Attualmente sono stati identificati otto loci, che sono indicativi di una notevole eterogeneità genetica. Sono stati scoperti 3 geni, due per l'ARVD autosomica dominante e uno per la forma recessiva. Due geni (JUP e DSP) sono correlati alla giunzione intercellulare (difetti del gene della plakoglobina e desmoplakina), mentre uno (RYR2) è correlato al rilascio del calcio dal reticolo sarcoplasmatico (recettore della rianodina II). La scoperta di geni mutati ha aperto la possibilità alla diagnosi genetica, ha permesso di identificare i portatori nella fase iniziale asintomatica della malattia. La terapia è al momento palliativa e ha lo scopo di prevenire l'insorgenza dell'instabilità elettrica e il rischio di morte; si basa sull'uso di farmaci antiaritmici (beta-bloccanti, amiodarone, flecainide). La defibrillazione intracardiaca è indicata nei casi che presentano gravi aritmie ventricolari, altrimenti non trattabili, per la prevenzione secondaria dell'arresto cardiaco, quando si sono verificati precedenti episodi di fibrillazione ventricolare. Il trapianto cardiaco è l'opzione ultima nei casi di scompenso della pompa allo stadio finale.

DISPLASIA MITRALICA
La displasia mitralica e' uno spettro di anomalie congenite della anatomia dell'apparato valvolare mitralico, che coinvolge sia annulus che lembi valvolari che apparato tensore e muscolare papillare sottovalvolare, e che determina stenosi e/o insufficienza della valvola mitrale, associata o meno a ipoplasia annulare.

DISPLASIA CONGENITA DELLA VALVOLA TRICUSPIDE
La displasia congenita della valvola tricuspide e' uno spettro di anomalie congenite della morfologia dell' anatomia dell'apparato valvolare tricuspidalico,  determina stenosi e/o insufficienza della valvola stessa, associata o meno a ipoplasia annulare. Può essere simile alla malattia di Ebstein.

DISTRESS RESPIRATORIO
E' una malattia tipica nel neonato prematuro caratterizzata da aumento delle difficoltà a respirare che può condurre a morte per ipossia grave ovvero per concentrazione di ossigeno nel sangue inferiore ai valori minimi per la sopravvivenza.

DONATORE
E' il paziente in stato di morte cerebrale accertata, quindi giudicata irreversibile, che presenta i requisiti fisici per poter donare gli organi per trapianto in altri pazienti malati.

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